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A distrofia muscular de duchenne é causada por uma mutação do gene dmd, localizado no cromossomo xp21, que é responsável por produzir a proteína distrofina, responsável por manter as células musculares saudáveis. Abstract significant advances in the understanding and management of duchenne muscular dystrophy (dmd) took place since international guidelines were published in 2010 A distrofia muscular de duchenne (dmd) é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças
É uma doença genética que se caracteriza pela degeneração e fraqueza progressivas dos músculos esqueléticos, que controlam os movimentos. Ela é chamada assim em homenagem ao médico francês duchenne de boulogne, que a descreveu pela primeira vez no século 19. Na distrofia muscular de duchenne, uma mutação no gene dmd, que pode ser uma deleção ou umaduplicação, acarreta ausência grave da distrofina, uma proteína essencial para a formação e manutenção do tecido muscular
A falta da distrofina torna os músculos frágeis e de fácil lesão
Duchenne muscular dystrophy is caused by a mutation of the dystrophin gene, located on the short arm of the x chromosome (locus xp21) [22] that codes for dystrophin protein Mutations can either be inherited or occur spontaneously during germline transmission, [citation needed] causing a large reduction or absence of dystrophin, a protein that. As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por fraqueza muscular ligadas ao gene dmd (dystrophin) e que avançam progressivamente. A dmd é uma doença recessiva ligada ao cromossomo x
Uma determinada parte do dna do gene da distrofina está ausente, duplicada ou alterada, então o código genético não pode ser lido corretamente pelo corpo. Duchenne muscular dystrophy (dmd) is one of the most severe forms of inherited muscular dystrophies It is the most common hereditary neuromuscular disease and does not exhibit a predilection for any race or ethnic group. A distrofia muscular de duchenne é causada por mutações no gene dmd, que está presente no cromossomo x e codifica a proteína citoesquelética distrofina, responsável por estabilizar o sarcolema (membrana da célula muscular).
A distrofia muscular de duchenne (dmd), que é uma doença rara e grave, é a distrofia muscular mais comum em crianças
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